에브리스디, 허가 1주년 기념 간담회 개최
"척수성 근위축증(SMA)은 조기 진단이 중요한 질병 중 하나다. 얼마나 빠르게 치료를 했느냐에 따라 치료 성적이 달라진다." -이윤정 교수
로슈의 척수성 근위축증치료제 관련 기자간담회에서 이윤정 교수(경북대학교병원 소아청소년과)는 신생아를 대상으로 발현되는 희귀질환의 특성 중 하나인 '조기진단'과 '조기치료'의 중요성을 다시한번 강조했다.
5일 열린 로슈의 에브리스디 허가 1주년 기념 기자간담회에서 이 교수는 "SMA의 치료 전략은 조기 진단과 조기치료다. 아이들에게 얼마나 빠르게 치료를 하느냐에 따라 예후가 달라진다"며 "증상이 있는 환자는 이미 질환이 진행된 상태로 되돌릴 수 없는 부분이 있다. 적극적 치료를 한다고 해도 아이들은 장애를 가질 수 있다"며 적극적인 치료의 중요성을 강조했다.
이어 "0세에 가까울 수록 아이들의 운동개선은 확연히 빨라진다. 이를 통해 의료비도 감소시킬 수 있다"면서 "실제 임상에서 증상 발현 후 약제를 투약한 환아의 경우 정상적으로 활동을 하지 못했고, 앉거나 서는데 보조가 필요하다. 환자 치료에 있어서 안타까운 부분"이라고 전했다.
그는 "다행히도 최근 몇 년 사이 치료법의 획기적 발전으로, 척수성 근위축증 환자들도 조기에 진단해 적절히 치료 받으면 운동기능과 일상을 유지하며 기대여명을 누릴 수 있게 됐다"면서 "이제는 환자들이 나이와 신체 상태에 맞는 적절한 치료를 받아 삶을 유지할 수 있도록 전반적 치료 환경을 개선해 나가야 할 시점”이라고 말했다.
이 교수는 이어 "환자 생애를 포괄하며 지속적으로 적용할 수 있는 체계적인 치료 전략, 치료제에 대한 환자 접근성 강화, 조기 진단 시스템 구축과 환자 상태에 맞는 다각적 평가 척도 활용 등이 앞으로 풀어가야 할 과제"라고 덧붙였다.
이날 간담회 주인공인 에브리스디 건조시럽(성분 리스디플람)는 지난해 11월 국내 허가 받은 최초의 경구형 5q 척추성 근위축증 치료제로 1일 1회 경구 복용하는 약제다.
척수강 치료가 어려운 환자에도 적용 가능하며, 생후 2.2개월에서 25개월까지 폭 넓은 연령대의 환자, 척추측만증 관련 수술 경험이 있는 환자 등 광범위한 질환 유형의 환자에서 운동기능 개선 효과와 안전성 프로파일을 확인했다.
회사측은 에브리스디가 가정에서 자가 투여가 가능하기 때문에 기존 척수강 내 주사 치료 시 발생했던 입원, 내원과 관련된 추가적 직접 의료비용뿐만 아니라 이에 수반되는 학업, 직장의 중단, 교통비용, 간병 등 간접 의료비용 부담을 감소시켜 보험재정 및 사회경제적 부담을 절감하는 효과를 낼 수 있다고 소개했다.
한편 에브리스디는 임상시험을 통해 생후 2.2개월에서 25세까지 폭 넓은 연령대와 광범위한 질환 유형에서 치료 전후 운동기능 개선 효과와 안전성 프로파일을 확인한 바 있다. 올해 미국신경과학회 (AAN2021, American Academy of Neurology)에서는 에브리스디의 주요 두 연구 SUNFISH, FIREFISH의 2년 연장 데이터가 발표됐다.
FIREFISH Part 2 연구는 오픈 라벨, 단일군 임상시험으로 생후 2.2개월에서 6.9개월까지의 영아기 발현 제1형 척수성 근위축증 환자 41명을 대상으로 에브리스디의 유효성과 안전성을 확인했다.
일차 평가변수는 베일리 영유아 발달검사(BSID-III)로 측정한 ‘최소 5초간 도움 없이 앉는 능력’이었다. 에브리스디 치료 24개월 후 61%의 환자가 ‘최소 5초간 도움 없이 앉기'에 대한 기준을 충족했으며, 83%의 환자가 event-free를, 95%의 환자가 투여 후 삼킴기능을 보였다13. 34%의 영아는 입원을 요하지 않았으며 투여를 중단하게 하는 약물 관련 이상반응은 확인되지 않았다.
SUNFISH Part2 연구는 무작위 배정, 이중맹검, 위약대조 임상시험으로 2세에서 25세의 제2형 및 제3형 척수성 근위축증 환자 180명을 대상으로 에브리스디의 유효성과 안전성을 확인했다. 일차 평가변수는 치료 12개월째에 기준치 대비 운동기능평가척도(MFM-32) 총점 변화였다. 연구 결과, 투여 2년 동안 운동 기능이 유지되거나 지속적인 개선을 보이는 것을 확인했다.
한편, 에브리스디는 제1형 척수성 근위축증 환자를 대상으로 한 FIREFISH Part1 임상연구를 통해, 1일 1회 경구 투여로 체내 SMN 단백질 농도를 증가시키고 일정하게 유지키시는 것을 확인한 바 있다.
FIREFISH 및 SUNFISH 임상연구에서 공통적으로 에브리스디® 투여군에서 가장 많이 발생한 중증 이상반응은 폐렴이었으며 전반적인 안전성 프로파일은 질환의 특성을 반영하는 것으로 나타났다.
이승훈 메디컬 클러스터 리드는 “에브리스디는 최초이자 유일한 경구 복용 제제로 가정에서 1일 1회 자가 투여로 지속적이고 균일한 약효를 기대할 수 있다”며, “또한, 영아기뿐 아니라 청소년, 성인기까지 광범위한 연령대와 질환 유형에서 운동기능 개선 효과를 확인하고 환자들에게 제형 옵션에 따른 선택권을 넓혔다는 점에서 의미가 있다”고 밝혔다.
"한국로슈, 신경과학·희귀질환 영역 리더십 펼칠 것"
이날 한국로슈는 지난해 에브리스디 허가를 준비하며 신설된 신경과학팀(Neuroscience squad)을 소개하며 신경과학과 희귀질환 영역에서 혁신적인 의약품을 공급하겠다는 목표를 밝혔다.
한국로슈 장정현 NS 스쿼드 리드는 “환자들이 필요로 하는 것을 끊임 없이 고민하는 한국로슈는 앞으로도 희귀질환에서의 의학적 미충족 요구(Unmet medical needs)를 개선하기 위해 연구개발에 힘 쓰는 것은 물론 치료제의 접근성을 높이기 위한 노력도 아끼지 않을 것이다”라고 밝혔다.
