"희귀질환인 망막색소변성증을 진단받기도 치료하기도 어렵다. 특히 치료제가 전혀 없는 현 시점에서 치료제 허가 소식은 환우들에게 더욱 기대감을 주고 있다. 진단검사부터 치료제 급여까지 정부의 전폭적인 지원이 절실하다." 

이는 한국희귀질환재단(이사장 김현주)이 지난 2월28일 국회도서관 지하 1층 소회의실에서 열린 세계희귀질환의 날 기념 '희귀질환 치료제 개발과 신치료제 접근성'을 주제로 한 제5회 한국희귀질환 포럼에 참석한 망막색소변성증(RP) 환우와 환우가족들의 간절한 호소였다.

이날 포럼 패널토론에서는 환우 및 환우가족이 참여한 가운데 RP환우회장, 복지부 오창현 보험약제과장, 생명윤리정책과 정윤아 사무과, 질병관리청 이지원 희귀질환관리과장, 심평원 유미영 약제관리실장, 단국대 생명융합공학과 이성욱 교수가 나섰다. 

행사장에 참석한 RP 한 환우가족은 "복지부가 환자치료 접근성을 높이기 위해 급여확대는 물론 이를 연구하는 연구자들에 대한 지원을 보다 적극적으로 나서야 한다"고 요구했다. 

유전자질환 진단검사 급여 절실...복지부 "국민신문고에 의견 제시"

유전성 망막 질환자의 한 환우가족도 "아이를 갖고자 배아유전자검사를 진행하는데 1천만원의 비용을 들였다"면서 "폭넓은 범위내 유전자질환에 대한 진단검사에 대한 급여혜택이 절실하다"고 주문했다. 

이에 대해 패널토론에 참석한 복지부 정윤아 사무관은 "현재 200여 유전자질환에 대해 관리하고 있다"면서 "해당 질환에 대해 국민신문고에 의견을 제기해주면 자문을 통해 그 범위를 개별추가하고 있다. 향후 개별항목이 아닌 보다 체계적인 형태로 유전자질환을 관리할 수 있도록 추진할 계획"이라고 밝혔다. 

최정남 RP환우회 회장도 "급여항목이 세세하게 개별항목으로 정해져 있는데 이를 포괄적으로 정해야 한다"며 "전체 유전자 망막질환 등으로 급여항목을 정해 지원하는 게 필요하다. 건건마다 급여여부를 정하려면 이처럼 임신과 출산을 원하는 이들이게 너무나 많은 시간과 비용이 든다"고 꼬집었다. 

이현주 한국희귀질환재단 이사장은 "희귀질환을 앓고 있는 환자들도 건강한 아이를 가질 수 있도록 해야 한다"면서 "유전상담은 현재 의료코드화되기 않았기에 상담을 받기 어렵다. 재단에서 환우들의 상담을 받을 수 있도록 추진중이며 앞으로 제도화되도록 노력할 것"이라고 약속했다. 

희귀질환 신약개발 인센티브 필요..."비임상단계부터 전폭 자금지원을"

본인뿐만 아니라 두 자녀 또한 RP로 확인됐다는 환우는 "희귀질환 신약개발에 국가의 인센티브 도입이 있어야 한다"며 "비임상단계에서 획기적인 자금 지원을 해야 연구자들이 지속적으로 개발에 집중할 수 있을 것"이라고 밝히고 복지부와 식약처 등 정부의 확대된 지원을 당부했다. 

이에 이성욱 교수는 "현재 개발중인 RP 관련 치료제에 지난 2년간 20~30억원이 투입되고 있다. 정부 연구과제에 선정돼 지원을 받고 있지만 안정적 연구개발을 위해 더 많은 자금이 필요하다"며 희귀질환치료제 개발에 대한 큰 틀에서의 정부지원을 기대했다. 

패널토론에 참석한 정부측 인사들은 환자 의견을 적극 들어 정책에 반영할 것을 약속했다. 

희귀질환관리종합계획 진행..."유전상담 지원 등 10대 전략과제 추진"

정부측에서 참석한 패널 질병청 이지원 과장은 "지난해 제2차 희귀질환관리종합계획을 세워 희귀질환 관리의 선순환 체계 구축과 운영을 통해 환자와 가족의 삶의 질 제고에 나서고 있다"면서 "해당 계획에 희귀질환 진단 지원 강화를 위해 유전상담 진단지원 확대를 추진중"이라고 밝혔다. 

이 과장은 "유전자질환 진단과 관련한 상담수요와 지원기반, 진단 지원을 통해 의료접근성을 강화할 것"이라며 "이를 위해 환우의 의견을 적극 경청해 종합계획을 완수하기 위한 10대 전략과제를 추진하겠다"고 약속했다. 

여기서 제2차 희귀질환관리종합계획은 지난해부터 오는 2026년까지 추진되며 주요내용으로 희귀질환 전문기관 지정요건 정비부터 특성화 전문기관 지정-확대, 권역별 전문기관 지정-운영, 유전상담 지원기반 지원기반 마련과 진단지원 확대 및 고도화, 비급여 희귀약 실태조사 추진, 건보 급여 접근성 강화방안 마련, 임상연구 확대, 협력-중개연구 강화, 연구동향 조사 및 공유-활용체계 마련, 삶의 질 실태조사 체계화, 환자 및 가족 지지체계 강화, 희귀질환 인식 제고가 포함됐다. 

치료제 '럭스터나' 심평원 평가중..."조만간 위원회서 결론 낼 것"

오창현 보험약제과장은 "RP 약제가 현재 심평원에서 평가중"이라고 밝히고 "제약사도 급여등재에 대한 제정을 분담해야 하는 등 심평원과 공단에서의 논의가 필요하다. 이과정에서 환우회의 의견을 적극 경청하겠다"고 밝혔다. 

유미영 약제관리실장도 "2013년부터 암이나 중증, 희귀질환의 경우 환자접근성을 높이기 위해 노력중"이라면서 "이와 관련해 치료제의 경우 비용이 입증돼야 하지만 등재가 우선되고 있는 상황"이라고 언급했다.

유 실장은 "최근 20억원의 졸겐스마가 보험혜택이 이뤄졌다. 그 이후 안전성과 효고가 있냐, 부작용은 없는지 살피고 있다. 유전자치료제에 대한 설계가 이뤄졌고 신속등재가 될 수 있는지 공부한 사례"라며 "유전성 망막질환 유전자치료제 럭스터나가 2021년 허가가 돼 현재 급여를 위해 전문가들이 여러차례 논의, 조만간 위원회에서 그 급여여부를 결정할 것"이라고 덧붙였다.

럭스터나(Luxturna, 보레티진 네파보벡)는 노바티스의 유전성 망막 질환 치료제로 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이로 인한 유전성 망막 질환(이하 IRD, Inherited Retinal Dystrophy) 치료제이다. 2021년 9월 국내에서 허가됐고 현재 급여등재를 기다리고 있다. 

끝으로 이현주 이사장은 "내년도 2월29일 열릴 포럼은 미국과 유럽 등 각국에서 만들고 있는 '희귀질환 필수의약품 목록'을 주제로 논의하고자 한다"면서 "해당 목록은 희귀질환 권고사항으로 세계에 발맞춰 표준화하는데 재단이 함께 노력할 것"이라고 말했다.  

한편 시야가 점차 좁아지며 시력을 잃는 망막색소변성증(retinitis pigmentosa, RP)은 유전성 및 진행성으로 망막기능저하, 세포소실, 그리고 궁극적으로 망막조직의 위축이 발생하는 특징을 가진 질환군이며 광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환이다. 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 알려졌다.