희귀질환 지정 'KCD코드', 5년 주기 신설 잔혹…특별규정 도입해야
환자의 삶의 질 향상과 정책 참여를 위해 '환자참여형 거버넌스'를 구축해 운영해야 한다는 환자단체의 의견이 제시돼 주목된다.
이와함께 5년 단위로 조정이 이뤄지는 KCD(한국질병분류코드) 기간을 단축하거나 조정하는 특별규정 신설과 함께 '따로 국밥'과 같은 희귀질환지정과 치료제의 산정특례 적용에 대해서도 환자들의 현실을 반영한 현실적인 제도 개선이 필요하다는 지적이다.
김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장은 6일 국회의원회관 제2세미나실에서 열린 '삶을 위협하는 희귀질환의 국가 관리 강화방안 모색 토론회'에 패널로 참석해 "(정부는)환자 참여형 거버넌스를 구축해 보다 실질적인 환자들의 욕구가 제도에 반영될 수 있도록 해야 한다"면서 "복지부와 질병관리청은 희귀질환 환자를 위한 정책을 만들고 운용함에 있어 환자들의 실질적인 목소리를 수렴하는 과정을 심도있게 고민해야 한다"는 입장을 전했다.
이어 "희귀질환환자들이 현행 제도의 혜택을 받기 위해서는 희귀질환 지정절차가 필수적이고, 희귀질환치료제는 급여를 평가함에 있어서 희귀질환으로 지정이 된 질환에 한해 있다"면서 "이로인해 희귀의약품이 있더라도 해당 질환이 산정특례 대상으로 지정돼 있지 않으면 급여 혜택을 받을 수 없는 모순이 발생할 수 있다"고 지적했다.
2020년에 고가 중증치료제에 대한 환자 접근성을 제고하는 방안을 통해 삶의 질 개선을 입증한 중증 난치질환 치료제로 인정받은 약제는 현재까지 듀피젠트와 벤리스타 단 2건에 불과하다.
김 사무국장은 "치료적 대안이 없어 삶을 위협당하고 있는 전신농포건선이나 중증 호산구성 천식, 중증 단장증후군 등 환자들의 현실을 반영해 실질적인 계획이 추진되어야 한다"면서 "선천성 단장증후군과 동일한 의료적 상황에 처해 있는 후천성 중증 단장증후군 환자들은 질환 범위가 포괄적이라는 이유로 희귀질환 지정이 이루어지지 않고 있다"고 지적했다.
현재 산정특례 적용 대상에 감염성, 2차성, 외인성에 의한 질환은 제외돼 있다.
김 사무국장은 "기준이 얼마나 합리적으로 설정됐는지 재고해 볼 필요가 있다"면서 "이미 희귀질환 산정특례 대상 질환 중에는 2차성, 외인성에 해당하는 질환도 포함돼 있다"고 지적했다.
5년으로 규정된 KCD코드에 희귀질환은 특별규정을 적용해 예외적용해야 한다는 의견도 냈다.
김 사무국장은 "후천성 중증 단장증후군에 대한 중증도를 구분해 산정특례 지정을 고려해 보기도 했지만, 중증도에 따른 KCD코드 등재가 되어있지 않아 지정을 위한 검토조차 할 수 없다는 답변을 받기도 했다"면서 "통계청에 해당 질환에 대한 코드 신설을 요청했지만 이미 코드 개정이 이뤄진 뒤여서 불가능한 상황이었다"고 설명했다.
그는 "5년 주기 때문에 하루가 급한 희귀질환자들이 5년을 고통 속에서 견뎌내야만 한다"면서 "신규 희귀질환 지정을 위한 질환코드 신설주기는 특별규정을 적용하는 방안을 마련해 달라"고 요청했다.
희귀의약품 허가 시 해당 의약품을 사용하는 질환은 희귀질환으로 지정하는 방안 검토도 제안했다.
김 사무국장은 "적어도 희귀의약품, 희귀질환 지정 절차와 같은 제도적 문제로 인해 사각지대에 놓여 고통받는 환자가 발생하지 않도록 희귀의약품으로 허가가 되면 해당 의약품 사용이 필수적인 질환은 희귀질환으로 지정하는 방안을 각 부처가 보다 유기적으로 소통해 달라"고 말했다.
희귀질환 재지정 과정에서 벌어지는 문제점도 지적했다.
김진아 사무국장은 "한국표준질병사인분류 중 선천기형, 변형 및 염색체 이상이 포함된 Q코드 상병을 가진 질환의 경우 등록기준에 장애등급진단을 추가하는 것을 원칙으로 하고 있다"면서 "희귀질환 환자가 장애등급진단을 받지 않았다고 해서 희귀질환이 아니라고 할 수 있는 것인지 의문"이라고 지적했다.
이어 "일부 미적용하는 경우가 있지만, 장애등급진단이 희귀질환 재지정의 필수요건인 경우 환자와 환자 가족은 희귀질환 진단과 함께 장애라는 또 하나의 무게를 견뎌야 한다"고 말했다.
정부가 지난해 8월부터 시행 중인 ‘약제의 요양급여대상여부 등의 평가기준 및 절차 등에 관한 규정 일부 개정’에 대해서는 '소아'로 대상을 한정해 상대적으로 성인 환자들이 좌절감을 느낄 수 밖에 없었다는 점을 분명히 했다.
그는 "개정안은 생명을 위협하지 않지만 삶의 질을 현저히 저하시킬 수 있는 희귀질환의 특성이 반영되기 시작한 의미 있는 변화임에는 틀림이 없다"면서도 "인구통계학적으로 많은 비중을 차지할 수밖에 없는 성인 환자들은 상대적으로 좌절감을 가질 수밖에 없는 결과였다"고 지적했다.
김 사무국장은 "허가와 급여 장벽에 의해 치료제 접근성이 제한되는 상황에서 구직, 보험가입 등의 복합적인 어려움에 처한 성인 환자들에게 적어도 동등한 치료권은 보장돼야 한다"고 말했다.
