"전국 환자가 동일한 의료 혜택 받을 수 있도록"
수도권 의료 쏠림 현상과 진단 방랑 해결될 실마리 마련 총력
올해로 운영 3년차에 접어든 서울대병원 소아암·희귀질환사업단원이 공동 데이터베이스 구축을 통한 표준화된 진료 및 치료법을 정립해 전국의 모든 환자가 동일한 의료서비스를 받을 수 있도록 하겠다는 목표를 밝혔다.
치료제 연구와 진단 방랑을 줄일 수 있는 검진 시스템 개발을 통해 희귀난치질환 환자들의 치료 기회를 확대하는 한편 결과적으로는 사회현상으로 문제가 되고 있는 수도권 의료 쏠림현상을 해결하겠다는 목표다.
8일 서울대학교병원 의생명연구원 윤덕병홀에서 열린 '소아암·희귀질환 극복을 위한 도전과 미래' 주제 심포지엄에서 김한석 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단장은 "분산된 데이터를 모아 진단과 치료에 사용할 수 있도록 선순환 구조를 만들고 표준화된 치료법을 정립해 전국 모든 환자가 동일한 치료를 받을 수 있도록 하겠다"면서 이같이 말했다.
현재 사업단은 소아암사업부과 소아희귀질환사업부, 소아공동사업부로 나눠 연구를 진행 중에 있으며 3년차를 맞이해 중간 보고 형식으로 패널 토의를 진행했다.
강형진 소아암 사업부장은 "3년 차를 맞이해 진단은 어느정도 기반이 마련됐다고 생각한다"면서 "2단계 도약을 진행하고 있다"고 말했다.
강 사업부장은 "2단계는 진단과 네트워크를 기반으로 고위험치료를 꼭 필요한 환자에게 하는 것"이라면서 "세포치료제, 항체치료제, 표적치료제에 대한 부작용 대응과 새로운 치료제 도입하는 것이 다음 목표"라고 전했다.
최종희 희귀난지질환사업부장은 "기술이 많이 발전돼 있으나 아직도 희귀난치질환 영역에서는 진단방랑을 겪고 있다"면서 "지식의 부족 때문에 생기는 진단되지 못한 새로운 질환들을 체계적으로 접근하는 방안을 마련 중"이라고 말했다.
이어 "희귀질환 중 우리나라에는 학명으로만 있는 질환도 있고 국내 환자가 단 1명인 질환도 있다"면서 "연구자들의 역량을 모아 진단에서 탐지되지 못하는 희귀질환자들을 찾아내는 것이 숙제"라고 말했다.
그는 또 "희귀질환은 진단이 되어도 치료가가능한 부분은 10%에 불과해 치료제를 만드는 것이 다음의 목표"라고 전했다.
문진수 공동사업부장은 "코호트를 구축하고 키워가는데 초기에 많은 투자를 진행했다"면서 "소아희귀질환은 각 질환마다 환자의 숫자가 적어 연구와 질병의 기저를 연구하는데 어려움이 따른다"고 언급했다.
이어 "때문에 코호트를 구축해 전국적인 네트워크를 만들어 환자의 정보를 얻고, 중장기적으로 치료 경과를 보는 것이 중요한 과제"라면서 "연구 중반 성과가 있는 호흡기를 다 구축하고 다음 단계로 나갈 준비가 된 부분들을 더 지원할 예정"이라고 말했다.
현재 사업단은 故이건희 회장 유족의 기부금 3000만원을 ▲소아암 1,500억원(비급여 고액 유전체 검사비 및 면역·표적항암제 등) ▲소아희귀질환 600억원(희귀·응급 유전체 검사, 고액 유전자 치료 및 극희귀질환 신약 치료 등) ▲소아공동연구 등 900억원(진단·치료기술·약제 연구개발 등) 등에 배정하고 연구를 진행 중에 있다.
