■서울대병원

이건희 소아암 희귀질환 극복사업 "희망의 씨앗을 뿌린다"

소아암과 소아희귀질환은 쉽게 정복되기 어렵고, 재발 가능성 또한 큰 질환이다. 확인된 소아희귀질환 종류만 약 7000여 개 이상이다. 하지만 소아 환자는 성인에 비해 질환이 다양하고 환자 수는 적어 사례를 수집하기 어렵다. 따라서 표준치료법을 확립하기 어렵고 보험 혜택을 받을 수 없어 환자 및 가족의 부담이 크다.

故 이건희 회장의 유지를 받들어 유가족이 암과 희귀질환으로 고통을 겪고 있는 어린이들을 위해 뜻깊은 결심을 했다. 어린이 환자들의 치료비를 지원해 실질적인 도움을 주는 동시에 소아암과 희귀질환 극복을 위한 연구를 후원하기로 한 것이다. 그 마음이 2021년, 전례 없는 규모의 3000억원 기부로 이어졌다.

서울대어린이병원을 중심으로 전국의 의료진이 힘을 모았다. 그리고 이제 사업을 추진한지 3년째를 맞이했다. 우리 사회에 어떤 변화를 가져왔을까?

서울대병원(병원장 김영태)은 8일 의생명연구원 윤덕병홀에서 소아암·희귀질환 극복을 위한 희망의 마음을 전달하고 함께 참여하고 있는 전국 의료진 및 기관의 성장을 도모하기 위해 ‘함께 희망을 열다. 미래를 열다’를 주제로 심포지엄을 개최했다. 

행사에는 최재형 국회의원, 최영무 삼성사회공헌업무총괄 사장, 서울대병원 김영태 병원장, 최은화 소아진료부원장, 김한석 소아암·희귀질환사업단장 등이 참석했다. 

소아암·희귀질환사업단은 기부금을 재원으로 2021년부터 2030년까지 10년간 국내 소아암과 소아희귀질환으로 고통 받는 전국의 어린이 환자들에게 실질적인 혜택을 제공하는 치료 플랫폼 구축을 목표로 2021년 5월 설립됐다. 일회성 치료비 지원이 아닌 문제 해결형 연구 프로젝트를 통해 공동 데이터베이스를 구축해 소아암·희귀질환 극복을 위한 토대를 만드는 것이 목표다.

사업단은 3개 사업부로 나눠 ▲소아암 1,500억원(비급여 고액 유전체 검사비 및 면역·표적항암제 등) ▲소아희귀질환 600억원(희귀·응급 유전체 검사, 고액 유전자 치료 및 극희귀질환 신약 치료 등) ▲소아공동연구 등 900억원(진단·치료기술·약제 연구개발 등)을 배정하고 소아암·희귀질환을 근본적으로 해결하고자 노력하고 있다. 

현재까지 분야별 소아암 48건, 소아희귀질환 19건, 공동연구 109건 총 176건의 과제를 공모·선정했다. 일부 지역에 한정하지 않고 소아를 진료하는 전국 160개의 의료기관과 1,071명의 의료진이 동참하고 있다. 이는 앞으로 더욱 확대될 전망이다.

전체 진단건수는 소아암 1089건, 소아희귀질환 1746건, 공동연구 1149건 총 3984건의 진단이 이뤄졌다. 또한 소아암 14건, 소아희귀질환 627건, 공동연구 1695건 총 2336건의 치료가 진행됐다. 특히 공동 데이터베이스 기반 치료 플랫폼을 통해 소아희귀질환 857건, 공동연구 5336건 총 6193건의 코호트가 등록됐다.
  
그동안 환자 데이터가 분산되어 진단하는데 어려움이 있었으나 사업단은 전국 권역 협력 네트워크를 통해 모은 데이터를 누구나 진단 및 치료에 활용할 수 있도록 선순환 구조를 마련할 계획이다. 이를 통해 표준화된 치료법을 정립해 전국 환자 모두 동일한 의료 혜택을 얻을 수 있는 체계를 구축할 계획이라고 밝혔다. 

오랜 기간 문제가 되었던 수도권 의료 쏠림 현상과 진단 방랑을 해결할 수 있는 실마리가 될 전망이다.

한편 ‘소아암·희귀질환 극복을 위한 도전과 미래’를 주제로 김한석 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단장, 김미선 서울대어린이병원 소아암 멘토 대표, 안상호 한국선천성심장병환우회 대표, 전용웅 한국보건산업진흥원 의료기술 R&D 단장, 조민현 경북대병원 소아청소년과 교수, 신성식 중앙일보 복지전문기자 등 서로 다른 관점을 가진 각계 전문가들의 패널 토의도 진행됐다.

이외에도 ‘희망정원’을 주제로 30여명의 어린이 환자와 가족이 소아암·희귀질환 극복을 위한 염원을 담아 직접 색칠한 꽃 도안 전시회가 진행됐다. 기부자의 큰 뜻이 단단한 토양이 되고 환자 가족의 희망이 씨앗이 되어 꽃을 피워 모두 함께 밝고 따뜻한 희망정원을 이룬다는 의미가 담겨 있다. 단순히 이 사업에 참여하고 있는 환자로서가 아니라 의료진과 함께 질환을 극복하는 파트너로 전시에 참여해 의미를 더했다.

심포지엄에 참여한 환자는 “아픈 사람 모두가 견뎌내는 것만으로 대견하다 전해주고 싶다”며 “치료법이 없는 환자를 위한 더욱 많은 연구가 진행되어 언젠가 모두가 건강해질 수 있기를 바란다”고 소감을 전했다.

최영무 삼성사회공헌업무총괄사장은 “모든 어린이가 건강하고 행복하게 성장하도록 보살피는 일은 우리의 사명이라는 것이 故 이건희 회장님의 유지”라며 “삼성의 모든 임직원들도 소아암 희귀질환 극복사업이 반드시 성공하기를 두 손 모아 기원하겠다”라고 말했다.

김한석 소아암·희귀질환지원사업단장은 “소아암·희귀질환 극복사업이 전국의 연구자와 환자에게 큰 희망이 되고 있다”며 “이번 심포지엄을 통해 열린 교류의 장에서 전국 권역 기관과 의료진의 참여를 이끌어냄으로써 선순환 구조를 마련해 궁극적으로 소아암‧희귀질환 극복의 길이 열리기를 기대한다”고 말했다. 

■강원대병원

서울아산병원과 협약 체결 "진료와 연구 공유, 지역주민 의료질 향상 기대"

강원대학교병원(병원장 남우동)은 지역의 보건 향상과 의료계 공동 발전을 도모하기 위해 8일 서울아산병원과 협약을 체결했다고 밝혔다. 

양 병원은 이날 이승진 강원대병원 진료부장, 최기돈 서울아산병원 진료협력센터 소장 등 양 병원 주요 보직자들이 참석한 가운데, 강원대병원에서 협약식을 진행하였다.

특히 양 병원은 진료, 교육, 연구에 관한 협력체계를 구축하여 상호 지원함으로써 국민 보건 및 의료의 질 향상과 상호 발전을 도모하기로 하였다.

강원대병원과 서울아산병원은 진료 협력을 통해 상호 의뢰한 환자의 편의 제공과 의학 정보 및 병원 정보교류, 의료기술 자문 등에 대해 적극 협력해 나갈 방침이다.

강원대병원 이승진 진료부장은 “서울아산병원과의 협약을 통해 양 기관이 가진 정보 및 인프라를 공유하여 강원특별자치도민들의 의료 질 향상에 이바지할 수 있는 관계로 지속될 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.

■충남대병원

마취통증의학과-의공학과 공동연구논문 국제학술지 '게재'

충남대학교병원(병원장 조강희) 마취통증의학과 조유민·홍부휘 교수와 의공학과 이동헌 교수, 의과대학 백동현 학생(본과 2학년)의 공동연구가 최근 국제학술지 'Scientific Report'에 게재됐다. 

게재된 논문은 ‘빗장위 상완신경총 차단을 위한 딥러닝 기반 최적 뷰(view) 탐지 개발(Optimal view detection for ultrasound‑guided supraclavicular block using deep learning approaches)’ 이란 주제로 수행된 공동연구이다. 

연구팀은 “상지의 수술을 위한 마취 방법으로 매우 흔하게 시행하는 상완신경총 차단을 할 때 인공지능을 이용하여 더 정확한 위치를 파악하고 시술자에게 직접적인 도움을 제공하고자 소프트웨어를 개발했다”면서 “앞으로 초음파 영상에 인공지능을 이용한 다양한 보조진단 프로그램을 개발하여 환자에게 정확하고 안전한 진료가 가능한 환경을 구축하겠다”라고 말했다. 
  
마취통증의학과 임상연구팀과 의공학과팀은 다양한 임상주제들로 인공지능을 이용한 공동연구들을 수행 중이며 활발한 국내외 교류 및 학술활동을 통해 연구역량을 강화하고 있다. 

■한림대 동탄성심병원

박일석 교수, 두경부암 음주와 흡연 함께하면 발병률 35배 증가 위험

두경부암은 구강, 인두, 후두 등 상기도 소화관에 발생하는 모든 종류의 악성 종양을 말한다. 두경부암에 걸리게 되면 음식을 먹는 것, 말하는 것, 숨 쉬는 것 등 일상생활에서 많은 부분에 영향을 미치기 때문에 삶의 질에 큰 영향을 준다. 이러한 두경부암의 주요 위험인자는 음주와 흡연이다. 음주와 흡연의 기회가 많아지는 연말연시에 두경부암에 대한 각별한 주의가 요구된다.

전 세계적으로 매년 약 60만명 이상의 새로운 두경부암 환자가 발생하고 있다. 국내에서도 증가세가 뚜렷한데 최근 발표된 ‘2020년 국가암등록사업 연례보고서’에 따르면 2020년에 두경부암으로 새롭게 진단 받은 환자수는 5666명이다. 이는 2016년 5080명 대비 최근 5년간 12% 상승한 수치며, 2011년 4320명 대비 최근 10년간 31% 상승했다. 전체 두경부암 유병자수도 4만6694명에 달했다.

특히 음주와 흡연을 같이 했을 때는 상승효과가 커져 두경부암의 발병률이 35배 이상 높아진다. 2016년 세계적인 역학 학술지인 ‘유럽역학저널(Europe Journal of Epidemiology)’에 발표된 논문에 따르면 1982년부터 2000년까지 이탈리아와 스위스에서 두경부암 환자 1569명과 대조군 3147명을 분석한 결과, 음주와 흡연을 모두 하는 사람의 경우 둘 다 하지 않는 사람에 비해 두경부암 위험이 최대 35배 높은 것으로 나타났다.

한림대학교 동탄성심병원 이비인후과 박일석 교수는 “음주와 흡연은 구강암의 가장 흔한 원인으로 알려져 있다. 흡연자의 경우 비흡연자보다 남성의 경우 약 2배，여성의 경우 약 3배 구강암 발생률이 높다”며 “음주력이 있는 경우에도 1.7배 구강암 발생률이 높은데, 술은 많은 양을 마실수록, 위스키 등 알코올 도수가 높은 술을 마실수록 위험도가 더욱 높아진다”고 설명했다.

두경부암은 조기에 발견되면 완치율이 높기 때문에 진단과 치료가 중요하다. 구강이나 혀에 보이는 궤양이나 뭉쳐있는 덩이가 관찰되는 경우 구강암이나 설암을 의심할 수 있다. 또한 이물감, 목소리 변화, 쉰 목소리가 발생한 경우에는 후두암을 의심해야 한다. 

특히 50대 이상의 흡연자에게 이와 같은 증상이 갑자기 발생한다면 반드시 이비인후과 검진을 받아야 한다. 실제 2020년에 발생한 두경부암 환자를 보면 50대부터 급격히 증가하여 50대 이상이 85%였고, 연령대별로는 60대가 30%로 가장 많았다. 또한 두경부암은 목 주위 림프절에 전이하는 특성이 있어서 목에 동그랗게 만져지는 덩이가 발견된다면 이와 같은 증상이 없더라도 이비인후과 검진을 받아야 한다. 

박일석 교수는 “구강이나 혀에 궤양이 생기거나 목소리 변화, 이물감, 목에 만져지는 덩이 등이 지속적으로 발생한다면 이비인후과를 찾아 후두내시경을 받음으로써 두경부암을 조기에 발견해 치료할 수 있다”고 말했다.

두경부암은 성공적으로 치료를 하더라도 구강의 기능적 장애가 남을 수 있기 때문에 두경부 영역에서 치료하기 힘든 질환 중 하나이다. 암의 크기와 침범 범위, 환자의 상태, 의사의 경험, 환자의 치료 순응도에 따라 치료를 결정한다.

박일석 교수는 “두경부암 치료는 정상 기관을 최대한 보존하면서 암을 제거하는 수술을 한 뒤 암의 진행 정도에 따라 방사선 치료와 항암치료를 병행한다”며 “최근에는 로봇수술을 이용해 입 안쪽이나 겨드랑이, 귀 뒤쪽을 작게 절개하여 수술하는 방식으로 흉터를 최소화하고 있다”고 설명했다.

두경부암을 예방하기 위해서는 반드시 금연과 금주를 해야 한다. 흡연자의 경우 40대 이상이면 1년에 한 번씩 두경부암 검진을 받도록 권고하고 있다. 

■전남대병원

조지훈 교수팀, 알츠하이머성 치매 치료물질 개발 '성공'

전남대학교병원 신경과 조지훈 교수를 비롯한 공동연구팀이 알츠하이머성 치매를 치료할 수 있는 새로운 치료물질 ‘ALT001’ 개발에 성공했다. 이에 대한 연구결과는 세계적인 학술지인 테라노스틱스(Theranostics)지에 온라인 게재됐다.

알츠하이머성 치매는 전체 치매 중 60% 이상을 차지하지만 현재 치료제가 없고, 가장 많이 사용되는 도네페질과 같은 콜린 작용성 약물들이 심혈관계 부작용 등의 문제가 있어 장기투여에 대한 독성이 낮으면서도 효과적으로 치료, 예방할 수 있는 약물의 개발이 절실한 상황이다. 

조지훈 교수와 동아대 의과대학 윤진호 교수·의약생명공학과 조종현 교수, ㈜알트메디칼(대표 유은희) 공동연구팀은 한국보건산업진흥원(원장 권덕철)이 지원하는 치매극복연구개발사업을 통한 연구결과 미토파지(mitophagy) 촉진을 통해 손상된 인지기능의 개선효과를 확인, 임상적용이 가능한 치매치료물질임을 입증했다.

미토파지는 손상됐거나 수명이 다한 미토콘드리아를 선택적으로 제거하는 세포 작용을 말한다. 미토파지는 손상된 미토콘드리아를 제거할 뿐만 아니라 새로운 미토콘드리아의 생합성을 촉진함으로써 세포의 미토콘드리아 기능을 유지한다.

이번 연구는 최근 알츠하이머성 치매의 새로운 치료전략으로 각광받았으나, 실제 독성이 낮고 분자기전이 검증된 약물이 없어 아직 실용화되지 못한 미토파지 기반 치매치료제 실용화의 길을 열었다는 중요한 의미를 갖는다. 이에 따라 조지훈 교수 등 공동연구팀은 선도물질의 화학적 변형을 통해 개발한 ‘ALT001’이 독성이 낮고 대체 미토파지 경로(Alternative mitophagy pathway)를 통해 미토파지를 촉진한다는 분자기전을 규명했다. 

특히 이번 연구성과는 전 세계적으로 유수의 연구진과 기업들이 치열한 경쟁을 벌이고 있는 미토파지 기반 치료제 개발분야에서 순수 국내연구진들이 공동연구를 통해 세계최초로 임상적용이 가능한 치매 치료물질을 선도적으로 개발한 것이어서 더욱 큰 의미를 갖는다. 

공동연구진은 ‘ALT001’의 치매 치료효과를 검증하기 위해 학습 및 기억능력을 평가하는 대표적인 방법인 모리스 수조미로실험(Morris waster maze)을 실시한 결과, 야생형 마우스에 비해 절반정도였던 치매마우스 모델의 학습 및 기억능력이 야생형 마우스의 수준으로 회복되는 놀라운 결과를 얻었다. 뿐만 아니라, ‘ALT001’의 치료효과는 기억능력을 분석하는 또 다른 기법인 ‘장기강화(LTP·long tem potentiation)’ 분석을 통해서도 확인됐다.

신경과 조지훈 교수는 “현재 윤진호·조종현 교수와 유은희 대표가 공동으로 창업한 알트메디칼을 통해 ‘ALT001’을 실제 치매치료제로 실용화하기 위한 추가연구들을 수행 중”이라며 “이번 연구 성과를 알츠하이머성 치매 외에도 미토콘드리아 기능이상이 원인이 되는 다른 난치성 퇴행성뇌질환의 치료제 개발에도 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다. 

■울산대병원

박상준 교수팀, 외과학회 국제학회 최우수구연상 '수상'

울산대학교병원 외과 박상준 교수팀이 지난 4일 서울 스위트 그랜드호텔호텔에서 열린 대한외과학회 국제학술대회 및 제75회 추계학술대회(ACKSS 2023)에서 최우수 구연상을 수상했다.

박상준 교수(혈관, 이식 담당)팀은 ‘새로운 부식 방지 마그네슘 합금의 생체 내 분해’을 주제로 하는 연구결과를 발표해 임상적 중요성과 연구의 우수성을 인정받아 이번 수상의 영예를 안았다.

혈관질환에 사용하는 스텐트는 혈관의 협착이나 폐쇄를 해결해 준다. 하지만 스탠트 자체가 이물질로서 혈관내 장기간 삽입시 각종 합병증을 일으킬 가능성이 있다. 

몸 안에서 일정시간이 지나면, 흡수되어 없어지는 새로운 스텐트에 대한 연구를 울산대학교병원 외과 의국에서 진행했다. 이번 연구는 UNIST와 함께 공동으로 진행했으며 새로운 마그네슘합금을 이용하여 혈관 스텐트를 만들 수 있는지를 알아보고자 했다.

개발된 새로운 합금은 동물실험에서 생체내에서 충분히 오랜 기간 머무르며, 스텐트로서의 충분한 기능을 할 수 있음을 밝혀냈다. 이런한 결과를 통해 향후 혈관질환 환자들의 치료에 새로운 마그네슘합금 스탠트 사용시 보다 양호한 임상적 예후와 생존 결과로 이어질 수 있음을 발표하며 학회의 높은 평을 받았다.

구연발표를 담당한 울산대학교 의과대학 외과학교실 김준영 전임의는 “지도 교수님 및 외과 교수님들의 지도로 좋은 연구를 진행 할 수 있었다.”며 “UNIST와 후속연구를 진행 할 예정인 만큼 혈관질환 환자들의 치료에 도움을 줄 수 있도록 수련과 연구에 최선을 다하겠다”고 말했다.