보건 당국이 올해부터 확대 시행된 '희귀질환 통합적 진단 지원 사업'의 영향으로 지원 대상은 3배 늘고 진단에 따른 소요 시간은 2배 정도 단축된 것으로 나타났다.
특히 비수도권 소아청소년 지원 비율이 증가하면서 희귀질환의 거주지 중심 진단 접근성이 향상됐다.
질병관리청은 28일 '희귀질환 통합적 진단지원사업'에 대한 통계 자료를 공개를 통해 이 같이 밝혔다.
질병청은 소아청소년의 유전성 희귀질환 진단 대상자 외에도 가족이 검사를 받을 수 있도록 하는 등 진단 지원 대상과 범위를 확대한 결과라고 풀이했다.
수도권 쏠림현상으로 진단의 어려움을 겪었던 비수도권 소외 문제 역시 전담 진단지원 기능을 신설해 환자가 원거리 이동 없이 권역 내에서 진단을 받을 수 있도록 해 편의성을 높였다는 설명이다.
비수도권 소아청소년 진단 의뢰 활성화로 인해 비수도권 지원 성적이 47% 증가하고, 소아청소년 희귀질환 지원은 약 15% 늘었다.
질병청에 따르면 올해 진단지원사업을 통해 수혜를 받은 대상자는 701명으로 지난해 245명에 약 3배 가량 증가했다.
이와함께 영유아 검진을 위해 혈액여과지검체(발뒤끔치에서 혈액을 채취하는 방법)를 시행해 진단검사에 성공, 영유아 검체 채취의 비율도 높아졌다.
질병청은 "완치 치료제가 급여화된 영아척수성 근위축증(SMA) 진단 지원을 시범적으로 추진해 비수도권에서 환아를 신규진단하고 치료제의 적기 투약까지 연계하는 등 성공사례가 있었다"면서 "진단 인프라 편중 문제를 극복하고, 어느 지역에서나 희귀질환 의심 환자가 조기에 진단받을 수 있는 진단지원체계를 구축한 점에 의미가 있다"고 밝혔다.
한편 질병청은 '희귀질환 통합적 진단지원사업'을 통해 지원 대상을 확대했다. 소아의 경우 2022년 280개로 한정됐던 대상을 올해부터 1165개로 확대했다. 성인의 경우 2022년 280개에서 올해 299개로 확대됐다.
지원범위 역시 희귀질환자의 가족 검사를 지원하면서 잠재적 환자 및 보인자를 선별할 수 있도록 하고 선정특례 적용 전 진단비 부담을 경감하는 조치를 취했다.
