희귀의약품센테 통해 1일 1회 '키너렛' 직접 투여
지난해 국정감사에서 희귀난치질환 치료제 일라리스의 조속한 급여를 약속했던 심평원장의 약속이 지켜지지 않고 있다는 환아 부모의 호소글이 뉴스더보이스에 접수됐다.
유전성 재발열 증후군 CAPS 환아 보호자인 이영배씨는 12일 메일을 통해 "지난해 국회 청원이 관심을 받으며 국정감사에 증인으로 서게 됐고 국회의원님들과 심평원 원장님 등 앞에서 저희 아들을 포함한 CAPS 환아들이 겪고 있는 어려움에 대해 말씀드릴 수 있었다"면서 "강중구 심평원장님이 9월에 급여 기준을 심의했다. 빠른 시일 내에 급여화되도록 노력하겠다는 말을 했다"고 언급했다.
이어 "그런데 심평원장님이 직접 잘 챙기겠다고 말씀까지 하신 일라리스 급여가 아직도 감감 무소식"이라면서 "일라리스는 환자수가 워낙 적기도 해서 급여 등재가 쉽지 않은 것으로 듣고 있다"고 밝혔다.
이 씨는 "심평원장님이 국회의원들 앞에서 최선을 다하겠다, 직접 챙기겠다고 하시면 수월하게 될 줄 알았는데, 현실은 그게 아닌 것 같다"고 토로했다.
그러면서 "CAPS 환아들 중에서 CINCA인 환아들은 지금 매일매일 집에서 ‘키너렛’이라는 주사를 부모가 용량을 조절해가며 놓고 있다"면서 "희귀질환의약품센터를 통해 도입되고 있는 약제로 코로나 기간에는 공급불안정을 겪기도 했다"고 밝혔다.
이어 "키너렛은 매일 부모가 직접, 집이라는 환경에서 아이 몸에 직접 주사를 해야해 부모에게도 아이에게도 너무 잔인한 일"이라면서 "저희 유전성 재발열 증후군 환자들에게도 관심을 가져달라"고 호소했다.
유전성 재발열 증후군은 유전자 이상으로 면역체계가 '인터루킨-1베타(IL-1β)' 등 체내 면역 물질을 과다 생산해 발생하는 자가 염증 희귀질환이다.
온몸에 이유 없는 발열과 발진이 반복되며 적절한 치료를 받지 못하면 근골격계 이상, 아밀로이드증, 청력 상실 등 심각한 합병증을 유발한다. 심한 경우 사망에 이를 수 있다.
유전성 재발열 증후군을 치료하는 약제는 키너렛과 일라리스가 있으며 현재 키너렛은 국내 허가를 받지 않은 상태다.
일라리스는 지난 2015년 식약처 허가 이후 2017년, 2022년 급여 진입을 시도했으나 실패한 바 있다.
한국노바티스는 "올해 1월부터 변경된 경제성평가면제 제도를 통해 급여신청 과정을 밟을 것"이라면서 "환자들에게 의약품 공급을 위해 최선의 노력을 다하겠다"고 밝혔다.
