'푹스디스트로피'·'그랜드 증후군' 희귀질환 지정

각막의 부종과 시력저하를 동반하는 폭스디스트로피와 유전성 질환으로 신생아의 발달지연, 심기형 등을 일으키는 GAND 증후군을 포함한 83개의 질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환 명단에 이름을 올렸다. 

이번 83개 질환의 신규 지정으로 국가관리대상 희귀질환은 1165개에서 1248개로 늘었다.

질병관리청은 30일 희귀질환 지정 확대에 따라 2024년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 
대상질환도 기존 1,189개에서 1,272개로 확대됐다고 밝혔다. 

질병청은 유전으로 인해 발병하는 질환이 아닌 질환과 극희귀질환을 대상으로 진단에 필요한 유전사 검사 비용을 지원하는 '희귀질환 진단지원사업'에 이들 질환을 포함시킬 예정이라고 밝혔다. 

질병청 희귀질환 산정특례 등록자료를 근거로 작성된 희귀질환자 통계 연보에 따르면 2021년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만 5,874명이며, 그 중 건강보험가입자는 51,376명(91.9%), 의료급여 수급권자는 4,498명(8.1%)으로 집계 됐다. 

극희귀질환은 1,820명(3.3%), 기타 염색체 이상질환은 87명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 53,967명(96.5%)이었고, 발생자 성별로는 남자 27,976명(50.1%), 여자 27,898명(49.9%)이었다.

2021년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 신규 등록 이후 진료를 받은 인원은 4만 9,772명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 
617만원, 그 중 환자 본인부담금은 64만원으로 나타났다. 

희귀질환 중 진료비가 가장 많이 드는 질환으로는 3억원이 소요된 점약다당류증(본인부담금 707만원), 고쉐병 2억 8000만원(본인부담금 2804만원)으로 나타났다. 

한편 희귀질환 지정 현황과 통계연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다.