정부가 희귀질환 지정 수요가 증가함에 따라 그 관리체계를 재정비하고 고도화를 추진한다.
질병관리청은 올해 5000만원의 예산을 투입해 '희귀질환 관리체계-정보제공 고도화 연구'를 통해 지정 및 질환 관리체계의 재정비와 고도화에 나선다.
앞서 2015년 희귀질환관리법 제정 이후 지정기준 및 절차를 마련해 2018년 826개 지정 이후 지난해 기준 1165개 질환을 공고한 바 있다.
특히 최근 희귀질환 지정 수요가 증가에 다른 심의대상 규모 증가로 인해 효율적 운영방안을 마련하는 것이 필요한 실정이다.
이번 연구는 희귀질환 지정 및 관리체계 개선방안을 마련하기 위한 기초자료이다. 희귀질환의 특성에 따른 분류 방안과 국가관리대상 희귀질환 심의 운영 개선방안을 마련할 예정이다.
또 희귀질한 정보 수집 및 제공하게 된다.
희귀질환 헬프라인 웹사이트를 이용해 정보를 제공하고 신규 희귀질환 지정에 따른 질환 정보를 마련, 신규 진단 및 치료법의 개발에 따른 기존 제공 질환정보 업데이트를 추진한다. 연구는 11월까지 이뤄진다.
질병관리청은 이와 관련 "기술발전 동향에 부합하는 국가관리대상 희귀질환 지정과 질환관리, 지정사업의 고도화 및 지원사업과의 적저란 연계를 추진할 것"이라면서 "질환의 특성상 정보가 부족한 희귀질환에 대해 정확하고 최신 동향을 반영하는 질환정보자료 마련과 대국민 공개를 추진할 것"이라고 밝혔다.
이어 지정 사업 운영시 반영 및 희귀질환 지정사업안내서를 개정하고 질병관리청 희귀질한 헬프라인을 통해 개정된 질환정보를 게시할 계획이다.
