"한국희귀·난치성질환연합회는 환자들을 위한 단체다. 환자와 그 가족의 삶을 위해 힘이 닿는 데까지 노력하려 한다." -김재학 한국희귀난치질환연합회 회장

한국희귀·난치질환연합회(이하 연합회)를 대표하는 김재학 회장은 샤르코-마리-투스라는 희귀질환을 앓고 있다. 하지 근육이 약화되고 쇠약해지는 유전성 신경병증을 앓던 그는 긴 시간 질병과 싸우며 외로운 시간을 보내야 했다. 그러다 담당 의사의 제안으로 같은 병을 앓는 환우들과 모임을 갖게 됐고 모임이 발전해 현재의 '샤르코 마리 투스 환우회'가 됐다. 환우회 초기 모임은 친목 중심으로 이어지다 '한국희귀·난치질환연합회'와 함께 하게 됐다. 연합회 대의원으로 활동하던 그는 추대로 회장을 맡아 2년째 연합회를 이끌고 있다.

연합회는 작은 목소리지만 환자들의 처우개선과 정책 제안을 꾸준히 이어왔다. 그러는 사이 연합회와 함께하는 환자단체도 75개로 늘었다. 희귀·난치질환 특성상 환자들이 모여 활발한 활동을 전개할 수는 없어도 '환자의 입장'을 대변할 수 있는 의견 수렴의 창구 역할은 확실히 하고 있다.

연합회는 이제 보다 개선된 환자의 처우를 생각해야 하는 변곡점에 섰다. 김재학 회장 역시 단순한 의료비 지원과 후원에 그치지 않고 실행 가능한 정책 제안을 제시하는 수준까지 닿았음을 자부했다.

희귀난치 환자 75만 명 시대다. 그 동안 세상 밖에 나오지 못했던 희귀·난치 환자들의 목소리를 전하고자 김재학 회장이 지난 13일 뉴스더보이스와 인터뷰에 나섰다. 

-한국희귀난치질환연합회에 대한 소개를 먼저 부탁드린다.

연합회는 75개에 달하는 희귀·난치질환단체들이 모여 만들어진 조직이다. 각 단체 인원이 소수이다 보니 정책적 제안이나 민원을 해결할 창구를 찾지 못하다가 연합회가 생기면서 환자의 목소리를 내기 시작했다. 희귀·난치 환자들의 어려운 점, 해결했으면 하는 점을 상의하는 단체라고 보면 된다. 

-현재 진행하는 사업은 어떤 것이 있나?

크게는 정책개발, 의료복지, 후원홍보, 쉼터 사업을 운영하고 있다. 쉼터사업은 지방에 계시는 환자들이 치료를 위해 서울에 있는 큰 병원을 찾을 때 필요한 숙박시설을 제공하는 사업이다. 희귀난치 환자는 질환 특성상 보호장구 사용이 필요하거나 가족들이 함께 올라오는 경우가 많은데, 숙박시설로부터 거부를 당하거나 (장기투숙으로 인한)비용적인 부담 등이 생긴다. 이를 위해 마련된 것이 '쉼터'다.

쉼터는 연간 1억원 정도를 질병청으로부터 지원 받지만 운영하는데 드는 인력, 관리 부분에서 추가적인 비용이 소요돼 부족한 부분은 후원을 통해 충당하고 있다.

의료복지 지원사업은 꼭 연합회 소속 단체 환자가 아니더라도 누구나 대상이 될 수 있다. 정부에서 제외된 비급여 항목의 의료비 지원이나 의료보조용품 지원을 하고 있으니 언제라도 연합회 사무국에 연락을 달라. 

지금 우리가 주목하는 사업 중 가장 중요한 부분이 정책 제안이다. 환자들의 목소리를 내기 위해 다양한 사회단체와 정부, 국회 등에 의견을 전달하고 있고, 최근에는 '신생아 선별검사 확대'와 '착상 전 유전진단 지원'에 대한 필요성을 강조하고 있다.

-신생아 선별검사와 유전진단 사업을 진행하는 이유는?

초저출산 시대에 어렵게 태어난 아이들 중 적어도 치료제가 개발된 희귀난치성질환에 한해서는 조기 진단과 치료의 기회가 제공되어야 한다는 게 우리의 생각이다.

환자 역시 행복을 추구할 권리가 있다. 결혼을 해 가정을 꾸리고 자녀를 낳아 기를 수 있는 환경이 되어야 한다. 그런 꿈을 꾸는 환자들을 위해 안전하게 출산할 수 있는 권리를 보장해 달라는 것이다. 가임기 환자들이 다음 세대를 꿈꿀 수 있도록 희귀난치질환을 조기에 진단하고 치료 기회를 보장받을 수 있도록 '신생아 선별검사'를 확대해야 한다. 

미국은 이미 61개 희귀질환에 대한 신생아 선별검사를 시행 중이고 대만 역시 26개 주요 유전질환에 대한 선별검사 체계를 구축했다. 하지만 한국은 치료제가 있는 리소좀 축적병과 최근 원샷치료제로 주목받은 척수성 근위축증(SMA)이 빠져 있다.

신생아에서 조기에 질환을 발견한다면 중장기적으로는 사회적 비용을 줄일 수 있다. 때문에 조기 발견이 가능하고 치료제가 있는 질환에 대해서는 신생아 선별검사 시행을 확대해 달라는 것이다.

-'착상 전 유전진단' 지원의 필요성도 언급하셨는데.

여러 우려를 듣고 있지만 유전질환을 예방하고 대물림을 막기 위해서는 착상 전 유전진단을 해야 한다는 입장이다.

난임시술 비용 지원은 일반인과 환자들이 같다. 여기에 더해 환자들에게 착상 전 유전진단(PGD, Preimplantation Genetic Diagnosis)을 할 수 있도록 지원을 해 달라는 것이다.

수정란을 만들 때부터 질환이 배제되도록 한다면 환자들도 미래를 계획하고 안심하고 자녀를 낳을 수 있게 된다. 진단과 치료로 평생을 고통 속에서 살아야 하는 환자들의 고통을 안다면 이 부분은 충분히 고려돼야 한다.

착상전 유전진단은 법으로도 금지된 것이 아니다. 대통령 명으로 지정한 질환이 있다. 그 부분에 한 해서라도 급여화를 요구할 예정이다.

-정책적으로 지원이 필요하다 생각하는 부분이 더 있을 것 같다.  

희귀질환 장애 판정 기준에 대한 이야기를 빼 놓을 수 없다. 동일한 희귀질환을 앓고 있는 아이들이 유사한 증상을 보이지만 한 아이는 뇌병변 장애를, 다른 아이는 지적장애 판정을 받는다. 평가하는 기준 하나 차이로 판정 결과가 달라진다.

장애 유형에 따라 지원 받을 수 있는 혜택이 다르다 보니 이런 상황에 놓이게 되면 부모들은 재활을 열심히 해야 할지 말아야 할지 고민하게 된다. 단순히 혜택 때문에 이런 고민에 부모를 놓이게 해서는 안 된다.

또 장애의 범주에 해당되기 어려운 희귀·난치질환 환자는 장애인 정책의 제도권 내의 안정된 지원을 받을 수 없다. 질환으로 일상생활이 영위하기 힘든 상황에 처해도 현행 장애 범주에 들지 않기 때문이다.

장애등록을 희망해도 장애판정 자체가 제한된다. 때문에 희귀질환 특성이 반영된 실질적인 장애제도가 필요하다. 이런 부분에 정부가 세밀한 계획을 세워야 한다. .

-이런 내용을 알리려면 결국 환자들이 목소리를 내야 한다.

그래서 지금 뉴스더보이스와 인터뷰를 하는 것이다. 희귀난치환자들은 거리로 나가 시위를 하고 싶어서도 병이 중해 그럴 수도 없다. 다만 정책적으로 필요한 부분을 꾸준히 알리기 위해 국회에서 진행하는 토론회나 공청회 등에 참석해 목소리를 전하고 있다. 오늘 인터뷰를 했듯이 언론을 통해, 다양한 경로를 통해 우리의 목소리를 전할 것이다.

-마지막으로 전하고 싶은 말씀이 있다면?

한국희귀난치질환연합회는 열악한 조건 속에서도 일원들이 많은 노력을 해 왔다. 희귀난치 환자를 위해 우리가 노력하는 만큼 정부도 많은 관심과 지원을 해 줬으면 한다. 지원은 단순히 예산 뿐 아니라 정책적으로 환자의 삶이 개선될 수 있도록 해달라는 것이다.