"전립선암은 남성이면 누구든 예외가 될 수 없는 암이지만, 신약의 급여도, PSA(전립선 특이항원) 검사의 건강검진도 포함돼 있지 않다. 참담한 현실이다."지난 2015년 초 전립선암을 진단 받아 근 10년 째 투병을 이어오고 있는 60대 전립선암 환자 A씨는 최근 뉴스더보이스와 진행한 인터뷰를 통해 전립선암 환자들이 정책의 사각지대에 놓여 있다는 점을 강조했다.A씨는 인터뷰 요청 이유를 묻는 기자의 질문에 "내가 너무 고통스럽고 힘든 것도 있지만, 이 땅에 남성이면 걸릴 수 있는 전립선암을 너무 도외시하고 있다는 생각에 나서게 됐

드라벳증후군은 영아기에 발생되는 심각한 형태의 뇌전증으로 인식하면 쉽게 이해할 수 있다. 첫 발작의 시기는 생후 2개월~16개월 사이에 나타난다. 환자에 따라 열에 의한 경련, 비열성 경련, 전신 경련 등 다양한 형태의 경련을 동반하며 장기적이고 복잡한 여러가지의 신경발달 문제를 동반한다. 때문에 드라벳증후군을 앓는 환아는 언어 발달이 늦거나 운동 발달 지연 현상을 겪게 된다. 질병청에 따르면 드라벳증후군 진단 기준은 △18개월 이전에 경련이 발생하면서 두 개 이상의 항경련제를 사용함에도 불구하고 2세 이후에도 발작이 지속되는 난치

PROS는 PIK3CA 유전자에 변이가 발생해 나타나는 질환으로 피부 조직이 너무 많이 자라거나 비정상적인 모양을 갖게 되는 희귀질환이다. 피부나 혈관, 뼈 등 유전자 변이가 나타난 조직에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 이 중에서 화염성모반, 정맥 이상, 신체부위 과다성장 등 2가지 이상 증상을 가진 경우 'KT증후군'으로 지칭한다.환자 대부분이 3~4개 이상의 혈관, 피부 등과 관련된 다양한 증상을 겪고 있으며 대표적으로 신체 일부(몸통, 다리 또는 팔)에서 과도하게 지방이 축적되거나, (뼈)성장이 이뤄져 신체 불균형으로

한 동안 약사 사회에서 잊혀졌던 이름 양덕숙. 그가 다시 재기의 기지개를 켜고 있다.약학정보원장 재직 초기부터 시작된 개인정보보호법위반 소송을 장장 11년이나 진행하면서 느낀 소회와 그 간의 비화를 담은 백서 출간 작업과 동시에 지난해 출범한 한국보건약학협회와 한국마약퇴치운동본부 부이사장 역할 수행으로 그의 이름은 약사사회에 다시 등장하고 있다. 지난 7월 22일에는 대한약사회를 출입하는 기자를 대상으로 최근 대법원이 무죄 판결을 내린 개인정보보호법위반 소송 결과에 대한 소회를 밝히며 '명예 회복'을 위한 본격적인 시동을 걸기도 했

"약은 사용해 봐야 그 효과를 알 수 있는데 교체투여 급여를 인정해 주지 않는 것은 환자 선택의 기회를 빼앗고 치료를 더 어렵게 만드는 것이다."중증아토피치료제 듀피젠트(성분 두필루맙)의 급여 진입을 위해 구성된 환자단체 ‘중증아토피연합회(이하 중아연)’는 2018년 모임 활동을 시작한 이후로 환자 권리 보호와 치료 접근성 개선에 노력하고 있다.최근에는 중증아토피치료제 교체 투여 급여 인정을 촉구하며 다수 언론에 기고문을 보내는 한편, 다가오는 세계아토피피부염의날(9월 14일) 을 맞아 중증 아토피피부염 치료환경 개선을 위한 정책

귀엽고 통통튀는 매력의 토끼 캐릭터 ‘베니’를 그린 구경선 작가는 어셔신드롬과 망막색소변성증을 앓고 있는 희귀질환자다. 필명 ‘구작가’로 불리는 그는 들리지 않는 귀와 점차 잃어가는 시력에도 베니를 통해 세상과 소통을 이어가고 있다.최근에는 한국 희귀난치성질환연합회(we are kord)와 ‘대국민 희귀난치성 질환 인식개선 캠페인’ 일환으로 인스타툰 작업을 진행하고 있다. 자신의 이야기를 통해, 그리고 이땅의 희귀난치질환 환자와 그 가족의 이야기를 통해 ‘편견 없는 세상’을 만드는데도 일조하고 있다.희귀난치질환 환자의 삶이 그저 슬

유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema, HAE)을 앓는 환자들은 대게 자신의 삶을 '시한폭탄'에 비유한다. 언제 발생될지 모르는 발작과 부종으로 인해 삶과 죽음의 경계에 자주 서기 때문이다.HAE를 앓는 환자들에게 나타나는 발작과 부종은 기존 약물이나 치료법으로 증상 개선이 어렵다. 목(후도)에 부종이 생기면 기도를 막아 호흡이 불가능해져 사망에 이를 수 있고, 장기에 급성으로 부종이 생길 경우 치료시기를 놓치면 역시 생명에 막대한 영향을 미친다. 발작이나 부종의 비율은 환자마다 제 각각이지만 모두 생과 사를 넘나

"심장 기능이 20%에 불과해 심장마비가 올 수 있는 만약의 사태에 대비하기 위해 제세동기가 들어 있는 버전의 심장박동기를 다는 수술을 앞두고 있다. 질환을 근본적으로 치료할 수 있는 치료제가 국내 있지만 우리(환자)의 상황은 이렇다."김동현 아밀로이드증 환우회 회장은 희귀질환인 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(ATTR-CM)을 앓고 있는 자신의 상황을 "박동기가 채워주는 삶"이라고 표현했다.아밀로이드증은 단백질인 아밀로이드가 체내에서 분해되지 않고 특정 장기나 기관에 쌓이면 기능이 떨어져 심할 경우 사망에 이르게 되는 질환이다.유

"우리나라도 다른 선진국처럼, 손발바닥농포증이 희귀질환으로 지정되고, 조기에 적극적인 약물 치료가 지원되길 바란다." -김종수 손발바닥농포증 환우건선이라는 질환 속에는 다양한 유형의 건선이 존재한다. 일테면 가장 많은 환자 비율을 보이는 판상 건선을 비롯해 농포성 건선, 물방울 모양 건선, 홍피성 건선 등이 있다. 건선은 면역체계에 이상이 생겨 발생하는 비전염성 만성 염증성 질환이다. 그러나 보여지는 '피부'로 인해 자주 아토피로 오인되곤 한다.치료법은 스테로이드나 광선치료가 초기에 시행된다. 스테로이드제제나 광선치료를 3개월 이상

[인터뷰] 김성기 한국건선협회 대표 "판상형 건선 환자인 내가 손발바닥농포증 환자들의 고통을 이야기 하는 이유는 그들의 아픔을 직접 보고 들어왔기 때문이다. 한 환우는 증상이 너무 심해 내가 직접 등에 들쳐업고 병원에 간 적도 있었다. 건선이라는 질환 내에서도 발현 증상에 따라 지원 여부가 갈리는 것은 혜택을 받는 환자에게 부채의식을 갖게 한다. 정부가 부디 환자들의 고통을 살펴주길 바란다."뉴스더보이스는 지난해 1월 김성기 한국건선협회 대표 인터뷰를 진행한 바 있다. 판상형 건선 환자인 김성기 대표는 '중증 건선 산정특례 개선방안

[인터뷰] 김태준 면역항암환우회 대표"희귀암종을 겪었던 딸은 면역항암제 사용 후 암이 70%나 줄어드는 경험을 했다. 결국 재발해 세상을 떠났지만 후회는 없다. 면역항암제가 선물했던 소중한 시간과 생명 연장의 경험을 계속해서 다른 환자들과 나누고자 2023년 면역항암환우회를 설립했다." -김태준 면역항암환우회 대표IT업계 종사자인 김태준 면역항암제환우회 대표는 2014년 둘째 딸 아이가 희귀암종 횡문근육종에 걸렸다는 사실을 알게 됐다. 근육세포에 종양이 발생하는 질환으로 소아암에 속한다. 그는 백방으로 치료제를 찾기 위해 고군분투했

[인터뷰] 정우석 진성적혈구증가증환우가족 대표"대안이 없어 하이드록시우레아를 복용해야 했다. 결국 부작용으로 구강암에 걸리고, 수술까지 받고 나니 또 다른 부작용이 나타날 수도 있다는 생각에 두렵다. 부작용이 예측되는 상황에서도 다른 치료제를 시도할 수 없는 상황이 슬프고 억울하다." -정우석 진성적혈구증가증환우가족 대표 하이드록시우레아라는 약물이 있다. 백혈병과 혈소판증가증, 진성적혈구증가증 등에 사용되지만 DNA 손상을 유발해 피부암을 촉진시키는 심각한 부작용을 안고 있다. 같은 이유로 임산부에겐 사용되지 않는 약물이다. 다른

"제약사가 맞출 수 없는 조건을 내걸어 (조건부)승인을 내준 것은 일라리스의 급여를 하지 않겠다는 이야기 아닌가. 절망스럽다. 그 조건이 무엇인지 환자들에게도 알려 달라."일라리스(성분 카나키누맙). 유전성 재발열 증후군 치료제로 2015년 12월 국내 허가를 받은 극희귀질환치료제다. 가까운 일본의 경우 10년 전 급여 시장에 진입해 100여 명에 달하는 환자들이 급여 환경에서 일라리스를 투여 받고 있다. 글로벌에 공급된 국가는 30여 개국으로 모두 보험권 내에서 환자 치료에 사용되고 있다.국내에서 일라리스를 직접 투여 받아야 하는

일반인도 집중적인 산악 훈련을 1년 이상 거쳐야 성공적인 산행이 가능하다는 안나푸르나 베이스켐프에 선천성심장병 환아들이 성공적으로 오르는 기념비적인 일이 일어났다.의료계에서는 이번 산행이 국내 최초이며, 세계적으로 전례가 없는 '기록'으로 보고 있다. 관련 자료를 찾아서 선례가 없을 경우 글로벌 심장병 학회에 이번 산행을 보고할 예정이다.이번 산행을 계획한 안상호 한국선천성심장병환우회 회장은 지난 22일 뉴스더보이스와 진행한 인터뷰에서 환우회 소속 환자와 환아 5명과 이들을 진료하는 의료진, 부모들로 구성된 '2024 세상을 바꾸는

이주혁 소아희귀난치안과질환환우회 대표 인터뷰막 2개월이 된 아이의 시력에 의심이 간 아버지는 지인들을 수소문해 유소아 전문 안과병원을 찾기 시작했다. 이제 막 태어난 아이를 안고 세종에서 서울 큰 병원까지 가는 것은 무리라는 판단에 세종시에 있는 안과병원에 모두 문의를 넣었지만 돌아오는 답은 "영유아 진료는 보지 않는다"는 말 뿐이었다.그 사이 시간은 흘러 아이는 3개월이 되었고 지인에게 수소문 한 끝에 전주에 있는 안과병원에서 진료를 받게 됐다. 의사가 급하게 서울대병원 진료를 보라고 의뢰서를 써줘 영유아 안과 명의인 김정훈 서울

"한국에 희귀질환치료제들이 지금보다는 빨리 들어와 환자들이 보다 나은 환경에서 살 수 있기를 바랄 뿐이다. 희귀질환에 대한 의료진들의 교육도 현재보다 더 확대돼 적절한 치료와 긴 진단 방랑을 겪지 않게 되길 염원하고 있다."5만명 중의 1명. 신체의 일부가 갑작스럽게 붓는 증상을 나타내며 이로 인해 사망에 이르는 질환. 유전성 희귀질환으로 예방적 치료제가 있지만 국내 급여 약제는 없는 질환. 유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema, HAE)을 설명하기 위해 표현되는 문장은 이렇게 집약될 수 있다. 아주 드문, 그래서

"병원에 갈 때마다 치료제 나왔는데 왜 안 되냐고, 놔 달라고 하소연해요. 너무 힘들다고. 선생님도 매번 같은 이야기 들으니 힘드시겠죠. 그런데 어쩌겠어요. 제가 정말 너무 힘드니까..."손발바닥농포증. 이 병을 앓는 환자들의 손과 발에는 고름이 잡힌다. 우리가 생각하는 상식선의 고름 크기를 생각한다면 오산이다. 농포가 손과 발에 자리를 잡기 시작하면 그 크기나 깊이는 우리가 아는 상식을 벗어난다. 상상이 안 된다면 고름으로 발바닥 두 쪽이 가득 차 있다고 생각해 보면 어떨까. 군대에서 행군하다 물집이 터진 발로 고생했던 남성이라면

한랭응집소병은 적혈구 파괴가 지속·반복되는 극희귀 자가면역 혈액 질환이다. 체온보다 조금만 낮은 온도에 노출되면 한랭응집소라는 자가항체가 적혈구와 결합해 비정상적으로 적혈구가 파괴되는 현상인 '용혈'을 촉발한다. 때문에 환자는 만성용혈로 인한 극심한 빈혈과 피로, 호흡곤란, 혈색소뇨증, 말단 청색증, 혈전성 합병증 등으로 응급 상황을 맞게 된다.의료계에 따르면 한랭응집소병 환자 10명 중 4명은 진단 후 5년 이내 사망하며, 진단 후 생존 여명은 평균 8.5년에 불과하다. 유병율은 희귀질환 중에서도 발병율이 극히 낮은 100만 당

희귀·난치질환 치료제의 국내 도입이 하나 둘 성과를 내고 있지만 대상에 포함되지 못한 약제를 기다리는 환자들은 초조함 속에 긴 기다림의 시간을 보내고 있다.초고가약제일 경우 환자들의 기다림은 더 간절해진다. 사회적 공감대는 물론 약제 도입의 당위성이 입증되어야 하기 때문이다. 환자 입장에서는 이 간절함을 전할 길이 국민동의청원과 제약사에 직접 연락을 취하는 수준에 머물러 있다.그나마 최근에는 직접 언론에 문을 두드려 환자 사정을 알리는데 나서고 있고 관련 환우회를 통해 목소리를 전하는 일도 점차 활발해 지고 있다. 정책을 알아야 제

초고가 신약 중 하나인 척수성근위축증(SMA)치료제 스핀라자(성분 뉴시너넨)를 투약하고 있는 환자들이 최근 불안에 떨고 있다. 정부가 고가약에 대한 접근성 향상을 위해 관련 약제들에 대한 개정안을 손보고 있기 때문이다.더 많은 고가약을 더 많은 환자에게 투약할 기회를 주겠다는 정부의 입장에 이미 투약 대상이 된 환자들이 불안에 떨고 있는 이유는 간단하다. 정부가 새롭게 설정하는 '기준'에 들지 못하면 더 이상 약제를 투약할 수 없다는 두려움 때문이다.실제 스핀라자를 투약하고 있던 환자 중 심평원 심의에서 탈락돼 투약의 기회를 잃은