척수성 근위축증(SMA)이라는 희귀질환을 앓으며 가수의 꿈을 키워가던 문예영 씨가 건강보험심사평가원(이하 심평원)의 경직된 급여 기준으로 인해 치료 중단 위기에 놓였다.  

문 씨의 아버지 문종민 척수성근위축증 환우회 회장은 "치료 과정에서 겪은 수술과 사고라는 특수한 상황을 고려하지 않고, 단지 평가 점수 하락만을 근거로 치료 지속을 불승인한 것은 부당하다"며 제도의 개선을 위한 호소문을 뉴스더보이스에 전했다. 

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 퇴행성 신경질환의 하나로 근력저하, 근위축, 연축 등이 나타나는 질환이다. 근육위축에 의한 장애를 방지하기 위해 관절 가동범위를 유지시키거나 근육의 유연성을 증가시키는 다양한 방법의 물리치료를 꾸준히 진행해야 하며 증상 유지 및 개선을위해 스핀라자, 졸겐스마, 에브리스디 등의 치료제를 사용한다. 척추근육 약화가 심한 환자의 경우 척추후만증, 척추측만증 등의 정형외과적 치료를 받아야 하며, 호흡 유지를 위해 필요에 따라 양압기를 사용하거나 기관절개도 진행된다.  

문 양의 아버지 문종민 척수근위축증환우회 회장은 'SMA 환자 문예영의 유지치료 불승인에 관한 호소문'을 통해 "이번 사건은 현재의 건강보험 심사 기준이 얼마나 경직돼 있으며, 실제 환자의 치료 경로와 회복 과정을 제대로 반영하지 못하고 있음을 여실히 보여주고 있다"고 지적했다. 

문 회장은 호소문에서 "지난 4월 건강심사평가원으로부터 스핀라자(성분 뉴시너센) 치료 지속에 대한 불승인 통보를 받았다"면서 "딸은 스핀라자 투여로 효과를 보았고 운동기능도 꾸준히 향상되어가는 중으로 몸 상태가 호전되면서 실용음악을 전공하며 가수라는 꿈을 키우던 중"이라고 설명했다. 

문 회장에 따르면 문 양은 2019년 6월 스핀라자 급여 등재 직후부터 꾸준히 투여 받으며 치료를 이어왔다. 주기적으로 수행한 운동기능평가(HFSME)에서 문 양은 초기 14점이던 점수가 2022년 10월 26점까지 올랐다. 

그러다 2023년 1월 척추를 고정하는 척추측만증 수술로 운동기능 평가 점수가 13점으로 떨어졌고, 2023년 10월 경에는 3중 추돌 교통사고로 2023년 진행된 운동기능평가에서 11점을 받았다. 

문 회장은 "각각 사고로 인한 어깨 통증과 수술로 고정된 척추로 인해 수행이 어려운 평가였다"면서 "평가를 위해 이 항목을 무리해서 수행할 경우 머리부터 바닥으로 떨어질 수 있는 등 오히려 위험한 상황이 발생될 수 있었다"고 평가의 어려움을 전했다. 

문 양은 결국 2025년 4월 스핀라자 급여 지속에 대한 사전심의에서 불승인을 받았고, 곧 이어 이의신청을 제기했지만 이 역시 지난달 기각됐다. 

문 회장은 "환자의 전후 사정을 고려하지 않고, 평가 점수 하락만을 기준으로 치료 지속 여부를 판단한 결과"라면서 "수술 및 사고는 질병 악화가 아닌, 치료 과정 중 발생한 불가피한 변수였다"고 목소리를 높였다. 

그는 "최근의 점수 하락은 환자의 퇴행에 따른 결과가 아니라, ‘수술 및 사고에 따른 운동기능평가수행 불가능"이라고 강조하면서 "척추 고정술 이후의 운동기능평가 점수는 수술전과 비교를 하면 안되고 할수도 없다"고 주장했다. 

문 회장은 "척추 고정술을 집도한 서울대병원 정형외과 교수가 '수술로 인해 HFMSE 평가 수행이 어렵다'는 소견서를 발급해 줬지만 의견은 받아들여 지지 않았다"면서 "올바르지 않는 행정적인 평가 기준으로 치료를 중단해야 한다면 이는 제도의 본래 취지와 배치된다"고 비판했다. 

문 회장은 "척추측만증 수술 등 회복 과정이 고려되어야 하는 환자에 대해서는 회복을 위한 일정 기간을 제외해 운동기능을 평가하도록 세부 기준을 재설정하거나, 수술 이후 점수를 기준으로 재평가를 실시하는 등 보완적 임상 판단을 반영한 심사를 도입해 달라"고 호소했다. 

이어 "척추고정술 덕분에 딸아이는 휠체어에 더 편하게 앉아 생활할 수 있게 됐고, 앞으로의 치료 이후가 더욱 기대되는 시점이었는데, 치료 중단은 그 모든 가능성을 닫아버리는 일"이라면서 "이제 치료를 받지 못하면 병의 진행을 지연시킬 수 없고, 추후에는 현재 할 수 있는 행동도 못하게 될 것"이라며 재도 개선을 촉구했다. 

문 회장은 "저의 딸 아이는 지금도 보컬 훈련을 쉬지 않고 있다"면서 "SMA 환자도 사람답게 살아갈 수 있는 사회를 만들어 주시기를 간절히 바란다. 제 아이에게 치료의 연속성을 허락해 달라"고 호소했다. 

그는 "이 호소문은 저의 딸의 안타까운 사연이자 앞으로 환우회의 많은 환우들이 받을 수 있는 부당한 판결"이라면서 제도 개선을 촉구했다. 

문윤희 기자 다른기사 보기